Äkksurma geneetiline põhjus

Geneetikud on kindlaks teinud, et noorte inimeste äkksurma üheks oluliseks põhjuseks on südame parema vatsakese arütmiaga kaasnev arenguhäire. Selle põhjustajaks on geen, mille paiknevus kromosoomis on 3p23. Houstoni teadlane Robert Roberts, kes geeni uurimist on juhendanud, arvab et kulub veel umbes 2a spetsiaalseteks geneetilisteks menetlusteks, misjärel on võimalik seda arenguhäiret igapäeva praktikas diagnoosida.

Südame parema vatsakese arütmiaga kaasnevat arenguhäiret esineb sagedusega 1 defekt 5000 inimese kohta. See on äkksurma põhjus 15% juhtudest noortel inimestel ja lastel. Iseloomulik on, et südame parema vatsakese lihasrakud asenduvad rasvarakkude ja sidekoega. Kliiniliselt avaldub see parema vatsakese talitluse puudulikkuses, peamiselt arütmias, mis viibki äkksurma tekkele. Sageli spetsiifilised kliinilised tunnused aga puuduvad ja haiguse esimene signaal ongi äkksurm.

Roberts oma kaastöötajatega uuris südameriket põhjustavaid pärilikke muutusi 7 generatsioonil (üle 200 inimese) suguseltsis, kus esines äkksurma juhte. 149 inimeselt, kes olid omavahel sugulased, võeti DNA analüüsiks verd. Neist 10 diagnoositi südame parema vatsakese arütmiaga kaasnev arenguhäire. Selles suguseltsis oli surnud 17 inimest äkksurma tagajärjel vanuses 23-47a. Töö autorid ei välista võimalust, et selle arenguhäirega võib olla seotud ka mõni teine geen. Miks arütmiaga kaasnev arenguhäire tekib ainult südame paremas vatsakeses ja vasemas puuduvad kahjustuse nähud, ei ole veel teada. Ilmselt on see seotud kahjustatud geen 3p23-e spetsiifilise mõjuga, mis põhjustab südame parema vatsakese lihasrakkude täieliku hävingu.

Välisajakirjandusest TIINA TAMME