Vastsündinute uuring Itaalias

Itaalia valitsus teatas käesoleva aasta suvel vastsündinute kohustuslikust uurimisest kaasasündinud tervisehäirete hüpotüreoidismi (kilpnäärme alafunktsioon) ja fenüülketonuuria kindlaks tegemiseks. Fenüülketonuuria on ainevahetuse haigus, mis mitteravimise ja vastava dieedi puudumise korral põhjustab raskeid ajutalitluse häireid. Vabatahtlik on päriliku näärmehaiguse tsüklilise fibroosi eksperimentaalne uuring regiooni meditsiinikeskustes.

Esimeste elutundide jooksul või haiglast väljakirjutamisel peab vastsündinut läbi vaatama pediaater või neonatoloog, et kindlaks teha kaasasündinud arenguhäired. Vere testid hüpotüreoidismi ja fenüülketonuuria diangoosimiseks tuleb teha 3-5 elupäeva jooksul või siis, kui beebi kirjutatakse sünnitusasutusest välja. Koduse sünnituse korral on sünnitanut abistanud arst või ämmaemand kohustatud võtma vastsündinult vereproovid. Need tuleb tilgutada spetsiaalsele filterpaberile ja saata 48 tunni jooksul uurimiseks regiooni meditsiinikeskusesse.

Kvaliteetsed ja kulukad uuringud on kavandatud teostada selleks ettenähtud uutes diagnostikakeskustes orienteeruva mahuga 60 000 proovi aastas. Uued meditsiinikeskused hakkavad koostama regionaalseid ja regioonidevahelisi registreid arenguhäirete, hüpotüreoidismi ja fenüülketonuuria kohta, mis saadetakse Rooma vastavasse instituuti. Ka tsüstilise fibroosiga patsientide perekonnaliikmed, kel puuduvad nähtavad haiguse sümptomid, suunatakse geneetilisele konsultatsioonile regiooni diagnostikakeskusesse.

Välisajakirjandusest TIINA TAMME