Rahvusvahelise Inimese Genoomi Järjestamise Konsortsium, mida juhivad USA Riiklik Inimese Genoomi Uurimise Instituut (NHGRI) ja Energiaministeerium (DOE), avalikustas koostöös Euroopa ja Aasia teadlastega teadusliku artikli, kus kirjeldatakse seni avaldatust kõige üksikasjalikumalt inimese genoomi järjestust. Inimese genoomi järjestuse täpsem uurimine näitas, et inimese geenide arv on seni arvatust väiksem. Uueks valke kodeerivate geenide arvuks pakutakse 35 000 asemel 20 000-25 000 geeni.
"Veel kümme aastat tagasi arvasid teadlased, et inimesel on umbes 100 000 geeni. Kolm aastat tagasi inimese genoomijärjestuse mustandit analüüsides arvasime paljudele üllatuseks, et geene on 30 000-35 000," ütleb Francis Collins, USA Riikliku Inimese Genoomi Uurimisinstituudi direktor. Täpsustatud järjestuses on teadlased tuvastanud 19 599 valke kodeerivat geeni ja identifitseerinud 2 188 DNA lõiku, mis võivad osutuda valku kodeerivaks geeniks.
Siiani kõige täpsem genoomijärjestus avalikustati 21. oktoobri ajakirja Nature (2004;431: 927-945) numbris. Artikli autoriteks on enam kui 2 800 teadlast, kes osalesid Inimese Genoomi Järjestamise Konsortsiumi töös. Avaldatud järjestus katab 99% inimese genoomi geene sisaldavatest osadest. Järjestuses on määratud 99,7% teadaolevatest geenidest ning teadlaste sõnul on järjestus esitatud 99,999% täpsusega ehk lubatud viga on vaid 1 nukleotiid 100 000 aluspaari kohta, mis on 10 korda täpsem kui esialgselt avaldatud järjestus. "Lõplik" järjestus ei tähenda siiski veel perfektset järjestust, kuna endiselt on 341 lünka. Lünkade arv on aga võrreldes 2000. aastal avaldatud 150 000 lünka sisaldanud mustandiga tänaseks oluliselt vähenenud. Edasine genoomi viimistlemine on võimalik täiendaval uurimisel ja uute tehnoloogiate rakendamisel.
Kuna uue avalikult ligipääsetavates andmebaasides paikneva järjestuse täpsuse aste on sedavõrd kõrge, siis peaks paranema haiguste geneetiliste põhjuste uurimine. Samuti loodab Collins, et senisest täpsem genoomi järjestus arendab ravimiarendust, võimaldades kohandada ravi vastavalt inimeste geneetilisele profiilile.
Järjestuse analüüs tõi lisaks geenide arvule selgust ka DNA segmentide korduste ja geenide sünni ja surma protsessi kohta. DNA kordused moodustavad 5,3 protsenti kogu inimese genoomist, mis on oluliselt suurem kui rotil ja hiirel esinev korduste osakaal, vastavalt kolm ja üks protsent genoomist. Kordused võimaldavad selgitada genoomi evolutsiooni ja muutusi. Inimese genoomi suhteliselt suur korduste osakaal viitab kiiretele funktsionaalsetele ja strukturaalsetele muutustele viimase 40 miljoni aasta jooksul, mis arvatavasti on üheks inimesi primaatide eelastest eristavaks faktoriks. Teadlased tuvastasid üle 1000 uue geeni, mis on tekkinud viimase 75 miljoni aasta jooksul ehk pärast inimese ja näriliste arenguteede lahknemist. Sama aja jooksul on inimese genoomis funktsioneerimast lakanud umbes 30 geeni.
Inimese genoomi järjestusega on võimalik tutvuda järgmiste andmebaaside vahendusel:
GenBank http://www.ncbi.nih.gov/Genbank
UCSC Genome Browser http://www.genome.ucsc.edu
Ensembl Genome Browser http://www.ensembl.org
DNA Data Bank of Japan http://www.ddbj.nih.ac.jp
EMBL-Bank http://www.ebi.ac.uk/embl/index.html ...
TL/Geenikeskus
