Downi sündroom - keerukam kui arvati
01. november 2004

Valdavalt levinud arvamuse kohaselt põhjustab Downi sündroomi vaid väike hulk üleliigseid geene. Uus hiirte baasil tehtud uurimus pakub, et tõbe põhjustav geneetika võib olla seniarvatust palju keerukam.
Trisoomia 21, ehk Downi sündroom, esineb keskmiselt kord 700 sünni kohta. Vaimne taandareng ja teised arenguhäired arvatakse tulenevat asjaolust, et sündroomi korral on inimesel tavapärase kahe 21. kromosoomi koopia asemel kolm. Kümneid aastaid kehtinud teooria kohaselt kutsuvad üleliigsed geenide koopiad teatud 21. kromosoomi piirkonnas (DSCR) esile vaimsed ja füüsilised Downi sündroomi tunnused. Teadlased on arvanud, et käputäie regulatiivsete geenide üle-ekspresseerumine pärsib arengut, kuid teooriat kehtivust on olnud raske kindlaks teha.
Johns Hopkinsi Ülikooli geneetik Roger Reeves'i juhitud uurimisrühm uuris probleemi hiiremudeliga, millele oli kolm DSCR piirkonna koopiat. Ajakirja Science 22. oktoobri numbris teatavad teadlased, et kolm DSCR koopiat ei põhjusta hiirtel Downi sündroomile iseloomulikke tunnuseid. Reeves'i sõnul viitab tulemus võimalusele, et üleliigsed DCSR piirkonna geenid põhjustavad probleeme koostoimes mõnes teises 21. kromosoomi piirkonnas paiknevate geenidega. Samuti järeldavad teadlased, et Downi sündroomi geneetika peab olema seniarvatust komplekssem.
...
TL/Geenikeskus/Science

 

 

NB!
PALUN LOE ENNEM tellimuse vormistamist!


 
Kas seksuaalkurjategijate keemiline kastreerimine peaks olema Eestis lubatud?
jah, vabatahtlikele
jah, sunniviisiliselt
ei mingil juhul
terviseleht@terviseleht.ee Delfi